Theo thông tin từ Cục Dân số – Bộ Y tế,tỷ lệ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh (bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia, hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards) và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh (bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh) trên toàn quốc chưa đạt mục tiêu đề ra.
 |
| Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Tiến Nhựt – Trưởng Khoa Phụ sản, Bệnh viện II Lâm Đồng hướng dẫn bà mẹ chăm sóc trẻ sơ sinh tại bệnh viện |
Triển khai Quyết định số 1999/QĐ-TTg ngày 07/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 (gọi tắt là Chương trình 1999), đến nay, các tỉnh, thành phố đã thu được một số kết quả: tỷ lệ phụ nữ mang thai tham gia sàng lọc trước sinh và trẻ mới sinh tham gia sàng lọc sơ sinh năm sau tăng hơn năm trước. Tuy nhiên, tỷ lệ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh (bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia, hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards) và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh (bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh) chưa đạt mục tiêu đề ra.
Để có đầy đủ thông tin về mạng lưới sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh phục vụ công tác quản lý Chương trình 1999, Cục Dân số – Bộ Y tế đã đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương phối hợp cung cấp thông tin về số cơ sở y tế trên địa bàn huyện, thành phố đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh, tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản; bao gồm cơ sở y tế công lập và tư nhân (nếu có). Số cơ sở y tế trên địa bàn huyện, thành phố đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản; bao gồm cơ sở y tế công lập và tư nhân (nếu có). Đối với các tỉnh, thành phố chưa triển khai thực hiện sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh tật bẩm sinh và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản theo Quyết định số 3845/QĐ-BYT ngày 11/8/2021 của Bộ trưởng Bộ Y tế, đề nghị báo cáo chi tiết: Nêu cụ thể các bệnh tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản chưa được sàng lọc trước sinh, chưa được sàng lọc sơ sinh; các khó khăn, vướng mắc, nguyên nhân và đề xuất giải pháp, biện pháp tháo gỡ.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Tiến Nhựt – Trưởng Khoa Phụ sản, Bệnh viện II Lâm Đồng cho biết: “Tất cả thai phụ đến khám thai tại bệnh viện đều được tư vấn và tiến hành lấy máu sàng lọc từ 3 tháng đầu thai kỳ. Dựa trên kết quả xét nghiệm tế bào máu ngoại vi, chúng tôi lọc ra những thai phụ có yếu tố nguy cơ nhất là thiếu máu và nghi ngờ bệnh lý liên quan bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Những thai phụ này sẽ được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát thêm cho người chồng (người bố của em bé), nếu người chồng có biểu hiện thiếu máu, hoặc nghi ngờ bệnh Thalassemia thì những cặp vợ chồng này sẽ được tư vấn đến trung tâm chuyên sâu hơn về huyết học để kiểm tra sàng lọc chẩn đoán một cách cụ thể. Tại Bệnh viện II Lâm Đồng, công tác sàng lọc bệnh lý Thalassemia có khó khăn như: vấn đề kiến thức của thai phụ chưa hiểu biết nhiều về bệnh này; xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia là xét nghiệm chuyên sâu về gen, hiện bệnh viện chưa thực hiện được, chỉ dừng ở việc sàng lọc cho các thai phụ nguy cơ cao, sau đó tư vấn hướng dẫn đến trung tâm chuyên sâu hơn. Vì vậy, chúng tôi đề xuất tại Phòng khám bổ sung hình ảnh tuyên truyền nâng cao kiến thức cho thai phụ; triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có xét nghiệm gen. Bệnh viện II Lâm Đồng đã thực hiện sàng lọc sơ sinh miễn phí lấy máu gót chân cho bé, làm được sàng lọc 5 bệnh lý liên quan chuyển hóa”.
Ý nghĩa của sàng lọc nhằm giúp đỡ các cặp vợ chồng sẽ cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh có đủ khả năng phát triển tốt cả về thể chất lẫn tâm thần. Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội vì phải nuôi những đứa trẻ bị bệnh tật, dị tật bẩm sinh mà y học hiện nay không thể chữa trị được.
Sàng lọc trước sinh là siêu âm thai nhi và làm các xét nghiệm máu mẹ khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ nhằm xác định thai nhi có bình thường hay không. Mục đích sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm thai nhi khi còn nằm trong bụng mẹ có mắc bệnh hay không, để can thiệp kịp thời cho thai nhi, hoặc quyết định chấm dứt thai kỳ đối với các thai nhi có bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh mà y học không thể chữa trị được.
Sàng lọc sơ sinh (sau khi sinh) là làm siêu âm, xét nghiệm máu của trẻ mới sinh ra nhằm xác định trẻ có mắc bệnh gì hay không, có bình thường hay không. Mục đích sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các trẻ mới sinh có mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hoá, di truyền… điều trị kịp thời để về sau trẻ phát triển bình thường về thể chất và tinh thần.
Đối tượng và thời gian xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Nếu thai phụ có 1 trong các tiền căn sau đây có nguy cơ sinh con bị các bệnh dị tật, bị rối loạn di truyền là rất cao: Sẩy thai trong những lần mang thai trước; thai chết lưu trong những lần mang thai trước; trước đây sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc có các bệnh rối loạn di truyền như: bị bệnh Down, bệnh Edward… Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc bị bệnh do rối loạn di truyền; trước đây và trong thời gian mang thai, thai phụ có tiếp xúc với các chất độc hại (thuốc cỏ, thuốc trừ sâu, hút thuốc lá, tia xạ, bị bệnh cúm trong lúc mang thai…). Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi), chồng trên 55 tuổi; chồng có tiếp xúc với các chất độc hại (tia xạ, hóa chất độc hại). Ngoài thai phụ có nguy cơ cao như trên, những thai phụ ít nguy cơ cũng nên tham gia sàng lọc, vì ít nguy cơ không có nghĩa là không xảy ra các bênh tật như trên. Theo thống kê dị tật bẩm sinh chiếm 3% trẻ em.
Thời gian thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Siêu âm thai, tốt nhất trong vòng từ tuần thứ 11 – 14. Nếu độ mờ da gáy của thai lớn hơn 3 mm thì tiếp tục làm xét nghiệm sinh hoá máu mẹ; nếu có biểu hiện nghi ngờ bệnh thì tiếp tục làm sinh thiết gai nhau, hoặc chọc ối để xét nghiệm xác định (thực hiện ở tuần thứ 16).
Thời gian sàng lọc sơ sinh: Tất cả trẻ sinh ra được 36 – 48 giờ cần lấy 2 giọt máu ở gót chân để được xét nghiệm sàng lọc phát hiện bệnh. Nếu trẻ đẻ non thì 7 ngày sau sinh mới thực hiện lấy máu xét nghiệm. Việc thực hiện lấy máu do nhân viên y tế bệnh viện thực hiện. Sau khi lấy máu, mẫu máu được gửi đến Bệnh viện Từ Dũ để xét nghiệm phát hiện bệnh. Nếu trẻ có bệnh, bệnh viện sẽ thông báo kết quả cho gia đình và hướng dẫn gia đình đưa trẻ đi điều trị sớm trong vòng tuần thứ 2. Trẻ được điều trị sớm sẽ phát triển bình thường như mọi trẻ khác.
